2月28日是世界罕见病日（又称国际罕见病日），今年的主题为“不止罕见”，呼吁我们关注那些隐匿于日常视线之外的疾病。法布雷病正是这样一种极易被忽视的遗传性罕见病，它如同“隐形杀手”，以全身多器官受损为特征，症状多样易误诊，早发现、早治疗对患者预后至关重要。

本文将从法布雷病的定义、症状、筛查诊断、治疗管理等方面进行全面解析，同时公布山东地区在法布雷病诊疗协作网建设方面的最新进展及免费筛查通道，旨在提升大众认知，让更多患者能够及时获得规范诊疗，让罕见被看见，让希望照进现实。

什么是法布雷病？

法布雷病是罕见的X连锁遗传性疾病，因GLA基因突变致病。其遗传特点明显，男性症状通常更严重，女性可能成为隐性携带者。父亲患病仅传女儿，母亲患病子女有50%患病概率。

法布雷病有哪些“报警信号”？

法布雷病症状多样且随年龄加重，易误诊。儿童或青少年时期，手脚会有烧灼痛、针刺感或麻木感，天气炎热等情况会加剧疼痛。皮肤表现为特定部位出现成簇的血管角质瘤。心脏受累可致左心室肥厚等症状，严重时引发严重后果；肾脏受累早期出现蛋白尿，最终可能发展为尿毒症。此外，患者还会出现少汗或无汗、角膜涡旋状混浊、早发中风、胃肠道不适等症状。

怀疑是法布雷病，该怎么办？

若出现相关症状，尤其是有家族史人群应及时就医、专业检查。重点筛查人群包括有不明原因相应症状者、特定疾病患者及已确诊患者直系亲属。确诊依靠专业检查，酶活性检测可初步诊断男性患者，基因检测是“金标准”，生物标志物检测可辅助诊断，并监测病情和治疗效果。

得了法布雷病，还能治吗？

通过教育和宣传，让更多的人了解什么是罕见病。

目前法布雷病无法根治，但有有效治疗方法，核心是“早发现、早治疗”，患者需长期疾病管理。特异性治疗以酶替代治疗为主，能有效清除GL-3，保护器官功能。对症治疗则针对不同症状缓解不适。 比如，手脚疼痛可用专用止痛药物；肾脏损伤需用药控制血压和蛋白尿，发展至尿毒症则需透析或肾移植；心脏有问题要定期监测，必要时用药或植入心脏起搏器。

因法布雷病是终身性疾病，患者需长期管理，定期复查心脏、肾脏、神经等器官功能及Lyso-GL-3水平，勿擅自停药，同时保持健康生活方式，避免剧烈运动、高温环境，做好防晒，养成规律饮食和作息习惯。

免费筛查

法布雷病虽罕见，但并非遥不可及。2026年1月24日，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目（STEP）落地山东，山东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症法布雷病单病种诊疗协作组成立。为助力疑似患者筛查，我院肾内科开通免费筛查通道，患者可前往门诊就诊。

专家简介

李峰 枣庄市立医院肾内科主任，主任医师，济宁医学院硕士生导师、兼职副教授。兼任山东省医学会肾脏病学分会委员，山东省医学会血液净化分会委员，山东省医师协会血液净化血管通路医师协会常务委员，枣庄市医学会肾脏病学分会副主任委员，枣庄市肾脏病质控中心副主任等。在日本帝京大学附属医院肾脏中心研修1年，在意大利萨萨里大学附属医院肾内科研修3个月，并先后在北京大学第三医院腹透中心、北京大学第三医院海淀院区血管通路中心、山东大学齐鲁医院肾内科进修。擅长各种原发性及继发性肾小球疾病的诊治、慢性肾脏病一体化管理、腹膜透析及血液透析患者透析通路建立维护及并发症的诊治。2010年在枣庄市率先开展肾穿刺活检术及腹膜透析技术；2020年在枣庄市率先开展经皮穿刺腹膜透析置管技术和自动化腹膜透析技术；2021年创新了经皮穿刺联合单孔腹腔镜法腹膜透析置管术。

（供稿：肾内科   审核：于春梅）