八年前,我刚踏入内分泌代谢科工作时,一位高血糖患者给我留下了极为深刻的印象。此前,当地医院已经为他进行了胰岛素强化治疗,并联合使用了多种降糖药物,但他的血糖水平依然居高不下。当他来到我们科室门诊时,科主任费大东在仔细查体后发现他手指肥大、面容粗犷,随即脱口而出:“查查脑子。”当时我满心疑惑,一脸懵懂。主任看到我的表情,又补充了两个字:“垂体。”令人意想不到的是,经过垂体核磁共振检查,患者最终被确诊为垂体生长激素瘤。后来,患者接受了手术治疗,术后他的血糖水平逐渐恢复了正常。
从那以后,“查查脑子”这句话便深深印在我的心底。六年前,又有一位患者前来“调血糖”。我注意到他双手比较粗大,尽管他解释说是因为长期干农活,手大是正常现象,但我还是凭借直觉坚持让他“查查脑子”。结果,真的又查出了生长激素瘤。
这些病例让我深刻体会到:当常规降糖治疗失效时,或许需要抬头望向颅脑——那里可能藏着血糖失控的真正元凶。虽然90%的糖尿病是2型,但剩下的那10%的“隐藏病例”更具挑战性,比如垂体生长激素瘤。
从“糖尿病”到“垂体瘤”
垂体生长激素瘤(肢端肥大症)是罕见内分泌疾病,约占垂体瘤的10%。垂体虽是脑子里的小豆丁,却是“内分泌司令部”,其腺瘤持续分泌过量生长激素,会引发全身代谢紊乱及器官损害。比如血糖炸裂、手脚变粗(鞋码暴涨、戒指戴不上)、 脸变丑……
典型的临床表现有:
- 外貌特征改变:手足增厚、鞋码增大,指(趾)关节粗大;面容粗糙,皮肤改变以头面部最明显,颧骨突出、鼻唇肥厚、下颌前突(“鞋拔子脸”)、牙齿稀疏;皮脂腺增生肥大、皮肤油腻、多汗、体毛增多。
- 代谢异常:顽固性高血糖(发生率约50%)、胰岛素抵抗、脂代谢紊乱。
- 器官损害:高血压、心肌肥厚、睡眠呼吸暂停、关节炎及退行性变、结肠息肉、甲状腺结节、头痛、视力下降(肿瘤压迫视神经)、女性月经紊乱、男性性功能障碍等。
- 特殊警示:青少年期发病可导致巨人症,身高年增长超10cm。
怎么抓“凶手”:
三步精准诊断法
1. 临床筛查:建立“糖代谢异常+肢端肥大”双重筛查机制,关注患者外貌变化,看看手、脚、脸有没有“变异”。
2. 抽血:测生长激素(GH)和胰岛素样生长因子-1(IGF-1),基础GH水平>5μg/L,IGF-1显著升高,葡萄糖抑制试验GH不能被抑制至<1μg/L。
3. 拍片子:垂体MRI一照,瘤子无所遁形,垂体MRI动态增强扫描,可发现直径<3mm的微腺瘤。
抓到了“凶手”如何处置呢:
多学科诊疗策略
1.手术治疗:经鼻蝶窦微创手术为首选,微腺瘤治愈率约80%,需注意术后垂体功能评估。
2.药物干预:生长抑素类似物(奥曲肽、兰瑞肽)是一线治疗,有效率约60%;多巴胺受体激动剂(溴隐亭)适用于部分混合型腺瘤 ;GH受体拮抗剂(培维索孟)是二线选择。
3.放射治疗:立体定向放疗(伽玛刀)适用于术后残留病灶,需警惕迟发性垂体功能减退。
术后也要注意定期复诊:
1.术后监测:每3个月复查IGF-1,每年行垂体MRI随访。
2.并发症防控:对心血管、呼吸、骨关节等多系统的进行评估治疗及随访。
3.生活指导:建议低脂饮食、规律运动,睡眠呼吸暂停患者需CPAP治疗。
当出现以下情况时
请及时就诊:
- 不明原因的容貌变丑(面容宽大,颧骨突出,下颌前突,鼻唇肥厚,皮肤粗糙等);
- 进行性手足增大(排除肥胖因素);
- 顽固性高血糖合并肢端肥大体征;
- 青少年期异常快速生长;
- 视力下降明显、睡觉总打呼噜。
作者简介
韩琳 内科学硕士,枣庄市立医院内分泌科主治医师,担任山东省中华医学会内分泌分会科普组委员,山东省中华医学会高压氧分会委员,枣庄市医学会青春期医学专业委员会委员、枣庄市预防医学会糖尿病防治分会委员。擅长糖尿病及其并发症的诊治,儿童生长发育疾病、垂体、甲状腺、肾上腺疾病的诊疗。
(供稿:韩琳 审核:于春梅)