52岁的老王（化名）平时容易疲劳、乏力，这次因肺部感染后乏力加重，检查结果显示，其血钠水平仅为123mmol/L，属于严重低钠血症，因此被收入我院内分泌代谢科住院治疗。在对其进行详细问诊时，我们意外发现了一个隐藏在他体内三十多年的秘密：自青春期伊始，老王的发育就仿佛按下了“暂停键”——阴毛稀疏，胡须生长缓慢，喉结未发育，睾丸偏小，甚至在25岁时身高仍在缓慢增长。多年来，老王辗转于男科、中医科等多个科室求医问诊，却始终未能明确病因。此次住院期间，我们为老王进行了全面系统的评估检查，垂体核磁共振检查结果显示垂体萎缩、未见垂体柄，激素检测提示肾上腺皮质激素、甲状腺激素、性腺激素、生长激素等多种激素缺乏。综合以上检查结果，老王最终被确诊为罕见的垂体柄阻断综合征（PSIS）。

什么是垂体柄阻断综合征：被切断的"生命信号线"

垂体就像人体的“激素指挥中心”，而垂体柄则是连接下丘脑与垂体的“生命信号线”。这条纤细的“桥梁”负责传递下丘脑发出的指令，调控垂体分泌生长激素、甲状腺激素、性激素等多种关键激素。当垂体柄因各种原因中断时，信号传递受阻，就会引发一系列激素缺乏症状。这种情况就被称为“垂体柄阻断综合征”。

垂体柄怎么就“断了”呢？

目前病因尚未完全明确，但研究发现以下因素可能相关：

1.围产期损伤（占60-70%）：臀位分娩、难产、窒息缺氧等；2.遗传因素：有些病例与基因突变相关，如HESX1、LHX3等基因突变。3.其他因素：外伤、感染或血管异常等（较为罕见）。

如何识别与治疗垂体柄阻断综合征？

若出现以下表现，需警惕垂体柄阻断综合征：  

儿童/青少年：生长迟缓、性发育延迟（如男孩14岁无睾丸增大，女孩13岁无乳房发育）；

成人：不明原因的疲劳、怕冷、低血糖、反复低钠血症、性欲减退、不孕不育等。

怎么诊断与治疗垂体柄阻断综合征？

1. 检查：需完善垂体激素检测（如ACTH、TSH、FSH/LH、GH等）及垂体核磁共振。  

2. 治疗原则：一旦确诊为垂体柄阻断综合征，其治疗方法主要是根据患者所缺乏的激素种类，补充相应激素。这种补充的生理替代量是身体必需且安全的，患者通常需要终身服药。在治疗过程中，需根据患者的个体情况调整药物剂量，并定期监测、终身随访。如果能够做到早期诊断并及时干预，患者完全可以避免出现并发症，其生活质量也能与常人无异。

老王的遗憾之处就在于没有及时确诊。他的青春期仿佛被按下了暂停键，发育进程受到了严重影响。如果能在青春期之前发现并进行干预，他的身高、性发育乃至整体健康状况都可能会完全不同。因此，当遇到难以解释的发育停滞、代谢紊乱或激素缺乏等情况时，应高度警惕垂体柄阻断综合征的可能性。

早诊断、早治疗，生命依然可以精彩绽放！

作者简介 孙佩佩 枣庄市立医院内分泌代谢科副主任医师，医学研究生。2015年进修于上海瑞金医院，2024年在上海市第十人民医院进修肥胖专业。兼任山东中西医结合学会内分泌专业委员会委员，山东省老年医学会第一届肥胖专业委员会，山东省中西医结合学会肥胖与体重管理专业委员，枣庄市中西医结合学会糖尿病专业委员会副主任委员。对糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病有丰富的临床经验，擅长诊治矮小症、肥胖症、继发性高血压病、垂体及肾上腺疾病等。

（供稿：孙佩佩  审核：于春梅）